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Lipide oder Fette sind eine wichtige Energiequelle im menschlichen Körper. Lipide im Körper werden ständig abgebaut, metabolisiert und für die Energieproduktion genutzt und aus der Nahrung aufgefüllt. Die Merck Manuals Online Medical Library unterstreicht, dass spezifische Arten und Mengen an Enzymen erforderlich sind, damit der Körper die Lagerung und den Abbau von Fetten ausgleichen kann. Ungleichgewichte oder abnorme Produktion dieser Enzyme können zu einer Anhäufung von Fetten führen, die viele Organe im Körper beschädigen können. Andere lipidbezogene Krankheiten umfassen die Unfähigkeit, gespeicherte Fette in Energie umzuwandeln. Die Lipidkrankheiten werden vererbt und können bleibende Schäden und sogar den Tod verursachen.
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Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist die häufigste Form der Lipidspeicherkrankheit. Es ist durch einen Mangel an einem Enzym namens Glucocerebrosidase verursacht. Bei dieser Erbkrankheit sammelt sich Fett in Gehirn, Lunge, Leber, Milz, Nieren und Knochenmark an. Dies führt zu einer Vergrößerung, Schwellung und Fehlfunktion der Organe sowie zu Knochenerkrankungen und schmerzhaften Läsionen. Das National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall erwähnt, dass es mehrere Arten von Gaucher-Krankheit gibt und Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Krankheit ist am häufigsten in aschkenasischen (osteuropäischen) Juden. Kinder mit einer infantilen Form dieser Krankheit haben eine vergrößerte Milz, schwere nervöse Störungen und sterben gewöhnlich innerhalb eines Jahres. Die chronische Form der Gaucher-Krankheit ist am häufigsten und wird am häufigsten in der Kindheit diagnostiziert.
Tay-Sachs
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine Fettstoffwechselstörung, die vererbt wird. Es verursacht eine Ansammlung von Fetten im Gewebe, die in der Regel früh im Leben tödlich ist. Die Krankheit ist am häufigsten bei Familienmitgliedern osteuropäischer Herkunft. Die Auswirkungen dieser Lipid-Erkrankung treten früh auf und verursachen bei Kindern geistige Behinderung und einen lockeren Muskeltonus, der sich zunehmend verschlechtert. Andere Anzeichen und Symptome sind Muskelkrämpfe, Lähmungen, Demenz und Blindheit. Es gibt derzeit keine Heilung oder Behandlung und in den meisten Fällen leben Kinder mit Tay-Sachs nicht älter als fünf Jahre. Die Vorbeugung von Tay-Sachs beinhaltet eine genetische Beratung, bei der Eltern herausfinden können, ob sie das Gen für diese Krankheit vor der Empfängnis und durch Amniozentese während der Schwangerschaft tragen.
Lipidoxidationsstörung
Lipid- oder Fettsäureoxidationsstörungen werden durch einen Mangel oder Mangel an Enzymen verursacht, die benötigt werden, um Fette zur Energiegewinnung abzubauen. Dies senkt die Energie im Körper und führt zu einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung, so das National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
